Desmitificando las condiciones poco conocidas

A nivel mundial, el último día de febrero se conmemora el Día Internacional de las enfermedades raras, huérfanas, o condiciones poco conocidas. Se realiza en esta fecha por el carácter diferente del mes de febrero, que varía en su número de días, a veces 28, a veces 29; simbolizando así la rareza de estas condiciones.  El propósito de esta conmemoración es sensibilizar sobre las más de siete mil enfermedades raras existentes, la mayoría de origen genético, que enfrentan grandes desafíos debido a su baja incidencia, dificultando la investigación y el conocimiento general.  

En el Instituto Neurológico de Guatemala, trabajamos con población de más de 20 diagnósticos asociados a la discapacidad intelectual o autismo, y entre ellos, tenemos niños y jóvenes con condiciones de vida que se catalogan dentro de las “condiciones raras”, es decir, aquellas en las que hay menos de 5 casos registrados por cada 10,000 personas en nuestro país.   

Nuestro abordaje integral es con aquellas condiciones genéticas que se presentan en forma de síndrome y que, a consecuencia del diagnóstico, implican una discapacidad intelectual además de otras características. Algunos de estos síndromes son: 

• Angelman                                               • Cornelia de Lange
• Cri-du-Chat                                             • Cruzoe
• Edwards                                                  • Ehlers-Danlos
• Hallerman Streiff                                   • Noonan
• Prader-Willis                                           • Rett
• Rubinstein                                              • West
• Williams                                                  • Wilson
• X-Frágil  

Un primer paso para apoyar a las familias es el diagnóstico temprano en busca de mejorar su calidad de vida y favorecer la inclusión social.  Cabe resaltar que no se trata de enfermedades que tengan una cura, sino condiciones de vida que deben abordarse con un trabajo multidisciplinario integral. Un diagnóstico preciso permitirá diseñar programas específicos de fisioterapia, terapia de lenguaje, terapia ocupacional y otros servicios que fomenten el desarrollo de habilidades motoras, de comunicación, sociales y otras destrezas de vida.  La educación especial juega un rol esencial en este proceso, adaptándose a las necesidades específicas y cambiantes, proporcionando un entorno de aprendizaje que fomente al máximo su potencial.

Este Día de las Enfermedades y Condiciones Raras, nos unimos al movimiento global para resaltar la importancia de la detección temprana y el tratamiento oportuno. La sensibilización y educación de la sociedad son vitales para una mayor apertura a la inclusión.  Haz clic aquí para unirte y hacer una diferencia significativa: Juntos, podemos  mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades y condiciones raras, así como nuestra población con otros diagnósticos.